È stato presentato ieri, 23 luglio 2015, il primo Rapporto sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia, MonitoRare 2015, promosso dalla Federazione Italiana Malattie Rare – UNIAMO FIMR onlus.
La Federazione, costituita nel 1999, vede oggi impegnate un centinaio di associazioni di patologie rare che, unite, si prefiggono la mission di “migliorare la qualità della vita delle persone colpite da malattia rara, attraverso l’attivazione, la promozione e la tutela dei diritti vitali dei malati rari nella ricerca, nella bioetica, nella salute, nelle politiche sanitarie e socio-sanitarie”.

La finalità del Rapporto viene esplicitata, fin dalle premesse, nella volontà di “conoscere per assistere”, di conoscere per programmare.
Per poter pianificare e implementare risposte appropriate è, infatti, indispensabile disporre di una seria base informativa: sull’epidemiologia, sull’accesso alla diagnosi, alle terapie, ai servizi sociali, sui programmi di ricerca, oltre che sull’organizzazione socio-sanitaria, giuridica ed economica che ruota intorno alle persone con malattia rara.

La prima domanda a cui il Rapporto si propone di rispondere è: quante sono oggi le persone con malattia rara in Italia?

Una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000. Tuttavia non è ancora del tutto noto il numero di questa patologie: si oscilla tra le 6.000 e le 8.000, e il loro numero è destinato a variare in funzione dei progressi della ricerca scientifica. Inoltre, all’interno di queste patologie, si collocano anche quelle ultra rare o rarissime che colpiscono meno di 1 persona ogni milione. Poiché, quindi, non è possibile partire dalla definizione di malattia rara e ultra rara, applicare la prevalenza teorica e stimare il numero di persone con queste patologie, diventa cruciale disporre di sistemi informativi che permettano di monitorare le persone con malattia rara a partire dalla diagnosi, in modo da poterne quantificare la numerosità, l’incidenza nei diversi territori, la composizione per genere, e seguire nel tempo l’evoluzione della patologia.

Sebbene l’Italia sia uno dei pochi Paesi ad avere introdotto un sistema informativo con l’istituzione del Registro nazionale e dei Registri regionali e interregionali delle malattie rare, dopo 14 anni dall’emanazione della normativa il Rapporto deve fare i conti con l’impossibilità di rispondere in maniera compiuta alla domanda iniziale, a causa in primo luogo della disomogeneità con cui i dati vengono raccolti. Si procede, quindi, a effettuare una stima del numero di persone con malattia rara in Italia, arrivando ad affermare che esso si posiziona nell’intervallo compreso tra le 450.000 e le 670.000 persone, con una prevalenza tra lo 0,75% e l’1,1%. Non si individua così un numero preciso, ma un range entro il quale si colloca, con buona probabilità, il numero complessivo di persone con malattia rara in Italia.

Successivamente il Rapporto si articola lungo varie dimensioni di indagine, allo scopo di fornire, per quanto possibile, una fotografia del sistema nazionale e dei diversi sistemi regionali di intervento nei confronti delle persone con malattia rara, all’interno della più ampia cornice internazionale. Il periodo di riferimento dei dati è il biennio 2012-2014.

L’impostazione risulta molto interessante, in linea con un piano di ricerca valutativa: per ogni dimensione di studio si fornisce prima il quadro della situazione e si illustrano i dati disponibili, poi si forniscono i commenti e le riflessioni funzionali a offrire indicazioni utili per la successiva programmazione.

Di particolare rilevanza è la parte dedicata al sistema dei servizi sul territorio, al ruolo della famiglia e ai costi sociali delle malattie rare, dove vengono illustrati i risultati della ricerca Malattie rare: rilevazione dei bisogni assistenziali e definizione di misure a sostegno, promossa nel 2013 dalla Regione Lombardia.
L’indagine, realizzata a livello regionale, evidenzia come la presenza di una malattia rara in famiglia debba essere considerata un fattore di rischio di impoverimento ed esclusione sociale, non solo per i notevoli costi economici che la famiglia si trova a dover affrontare, ma anche perché le necessità assistenziali comportano una riduzione delle potenzialità lavorative della persona e/o dei suoi familiari in termini di ricerca/mantenimento del posto di lavoro. E più elevati appaiono i carichi assistenziali, maggiori risultano i costi economici e sociali sostenuti dalle famiglie, sia rispetto alla prospettiva professionale, lavorativa e di vita del caregiver familiare, sia in relazione alla vita sociale e ai progetti di vita degli altri componenti. La mancanza/carenza di risposte appropriate da parte del sistema dei servizi sul territorio comporta di fatto una delega alla famiglia, sia in termini di assistenza che di spesa. Le famiglie con all’interno una persona con malattia rara denunciano difficoltà economiche nel 57,0% dei casi, contro il 41,9% della popolazione complessiva. Inoltre, la ricerca individua una spesa mediana annua connessa alla malattia rara pari a circa 1.000 euro, che arrivano a 2.660 per le persone per nulla autonome. Per far fronte a tali spese si evidenzia la necessità, per una famiglia su cinque, di ricorrere a supporti economici esterni al nucleo familiare: parenti e amici (10,9%), istituti di credito (6,7%), gruppi o associazioni di volontariato (1,6%).